-       En España hay 3 millones de personas afectadas por este tipo de patologías y las familias se sienten desesperadas por la falta de Centros de Referencia

-       Un millón y medio de personas afectadas por Enfermedades Raras viajan por la sanidad en busca de diagnóstico y tratamiento

-       Cerca del 40% de los afectados han necesitado desplazarse más de 5 veces fuera de su provincia en los últimos dos años

-       Las personas con Enfermedades Raras tardan una media de 5 años en obtener un diagnóstico

-       Para el 36% de los afectados, la cobertura de los productos sanitarios es escasa o nula. Además, el 76% de los afectados (que supone más de dos millones de personas) se ha sentido discriminado por motivo de su enfermedad

La falta de información sobre Enfermedades Raras dificulta su diagnóstico, y provoca un largo peregrinaje por la geografía española en busca de respuestas y recursos, que con frecuencia no existen, o son muy difíciles de encontrar. Esto unido a la falta de centros de referencia provoca la desesperación de estas personas y sus familias.

Según explica el Estudio ENSERio, puesto en marcha por FEDER y Obra Social Caja Madrid, las personas con ER tardan una media de 5 años en obtener un diagnóstico, cerca de la mitad de las familias han tenido que desplazarse más de 5 veces fuera de su provincia para tratar la enfermedad, para el 36% de los afectados la cobertura de los productos sanitarios es escasa o nula y el 76% de las personas se han sentido discriminadas a causa de su enfermedad.

IMPULSAR CENTROS, SERVICIOS Y UNIDADES

Estos datos aportados por el Estudio ENSERio no hacen más que reflejar la urgente necesidad de impulsar Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) para estas enfermedades a los que tengan acceso cualquier enfermo, sea cual sea la Comunidad Autónoma donde viva.

Rosa Sánchez de Vega, presidenta de FEDER señala que "por la falta de experiencia, el escaso conocimiento y el disperso número de pacientes, urge la necesidad de reunir y concentrar los casos en centros 'expertos' donde se tenga la seguridad de que se conoce la patología, su diagnóstico y su tratamiento actualizado. La coordinación de estos centros a nivel nacional y europeo, será fundamental para mejorar la atención a estos pacientes".

El objetivo es "proporcionar a las personas con ER una atención sociosanitaria de calidad y asegurar su acceso a esta atención sea cual sea el lugar donde viva, atendiendo al principio de igualdad y equidad", añade María Fernanda Ayán directora del área Asistencial de Obra Social Caja Madrid.

Abordaje multidisciplinar, diagnósticos certeros, investigación específica y también transversal, coordinación entre profesionales o experiencia en la atención a personas con enfermedades poco prevalentes son algunas de las condiciones imprescindibles para que los 3 millones de españoles afectados por este tipo de patologías (crónicas y de afectación muy severa) puedan ir mejorando su situación. Es evidente que los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) serían una herramienta especialmente valiosa para el cumplimiento de estas condiciones. Las directrices europeas sobre enfermedades raras indican que España necesitaría la implementación de 80 Centros de Referencia.

De esta forma, entendemos por Centro, Servicio y Unidad de Referencia aquel que está compuesto por un equipo pluridisciplinar hospitalario que ha adquirido una experiencia, un saber hacer en el campo de la patología relacionada que le permita coordinar la atención de los enfermos en su globalidad.

Estos Centros de Referencia, pues, tendrían como objetivo garantizar que todas las personas con ER tuvieran acceso a una atención socio sanitaria de calidad con equidad y solidaridad, sin importar la rareza de su enfermedad o su lugar de residencia. De esta forma, se mejoraría el acceso al diagnóstico y al tratamiento, atendiendo las necesidades específicas de las personas por ER.

Sin embargo, las familias se sienten desamparadas, ya que "no se han seguido las recomendaciones que desde hace unos años se vienen dando en cuanto al impulso de los Centros de Referencia. Recomendación que en 2007 realizó el Senado, con el consenso de todos los partidos políticos, ni las directrices de la Comisión Europea que desde 2005 lleva insistiendo en el reconocimiento y acreditación de dichos centros", explica Rosa Sánchez de Vega, presidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras y vicepresidenta de la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis)

LOS CENTROS DE REFERENCIA

El Decálogo pone sobre la mesa que el primer objetivo de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, puesta en marcha desde el pasado mes de junio, debe ser impulsar los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) como acción prioritaria para garantizar el diagnóstico, tratamiento y atención socio-sanitaria de las familias afectadas.

Según Sánchez de Vega, "en realidad la Estrategia Nacional de las ER trata la necesidad de estos Centros, pero desde un segundo lugar. Desde FEDER reivindicamos la puesta y el impulso de los mismos como primera medida. Queremos que se pase de las palabras a los hechos y que éstos repercutan directamente en el día a día de las familias".

Y para este impulso primero es necesario un diagnóstico de la realidad de las ER en España. "Es decir, necesitamos saber dónde están los pacientes. Necesitamos registros de afectados por Comunidades Autónomas que se rijan por una coordinación nacional", explica la presidenta de FEDER. Seguidamente se hace imprescindible conocer "quién trata a estas personas y con qué recursos cuentan para así poder tener un mapa claro de pacientes, especialistas y recursos", continúa.

Con ello, se garantizaría la atención real y efectiva de todas las personas con enfermedades raras, y se eliminaría así las situaciones de desigualdad existentes hoy en día, entre las diferentes Comunidades Autónomas.

Según Sánchez de Vega "en esta línea, es necesario referirnos a la Ley 16/2003 de 28 de Mayo, Ley de Cohesión y Calidad del Sistema Nacional de Salud que reconoce a todas las personas el derecho a acceder a las prestaciones sanitarias en condiciones de igualdad efectiva y con independencia del lugar del territorio nacional en que se encuentren, garantizando a todos los usuarios el acceso a los servicios considerados de referencia".

PARA FACILITAR A LAS FAMILIAS

Cuando hablamos de Centros de Referencia el trabajo en red y la coordinación deben ser imprescindibles para garantizar que "allí donde fuera posible viajara la información y se eviten los desplazamientos de los afectados y para establecer claramente el mapa de derivación y coordinación entre el centro, el hospital de la zona y el centro de salud que le corresponda a cada paciente", asegura la presidenta de FEDER.

Por supuesto, cada Centro, Servicio o Unidad debe asegurar la coordinación entre la atención a nivel nacional y autonómico de manera que se organice e identifique la relación entre las estructuras y actores respectivos a través de los centros de competencia de asistencia local. Las modalidades precisas de esta atención deben depender de la patología a cuidar y debe ser dirigida concretamente por cada centro a través del establecimiento de acuerdos inter hospitalarios, centros de salud y redes de cuidados claramente identificadas (basados en acuerdos médicos comunes).

Los Centros de Referencia a nivel estatal deben trabajar en estrecha colaboración con estos Centros de Competencia a nivel local que acompañarán el día a día del paciente, diseñando la ruta de derivación y actuación a nivel nacional y dependiendo de la enfermedad, incluso a nivel europeo o internacional.

Es así, como se debe instaurar la figura del "médico coordinador" desde el nivel de las Unidades Generales de Información y Atención general a los afectados por ER en cada Comunidad Autónoma. Este médico actuaría como el coordinador de todos los especialistas implicados en la atención al enfermo de una patología rara, que pueden incluir especialistas en varios niveles asistenciales (tanto local, como nacional e incluso internacional).

Esta coordinación será vital para garantizar la calidad de la atención en la etapa de diagnóstico, seguimiento y permitir ahorrar desplazamientos y disminuir el impacto económico, familiar y social que origina el peregrinaje de los pacientes.